Hội chứng von Hippel - Lindau
Bệnh von Hippel - Lindau hay còn được gọi là hội chứng von Hippel - Lindau (VHL) là một loại bệnh có tính chất di truyền theo nhiễm đun thể trội. Bệnh ảnh hưởng tới nhiều cơ quan của cơ thể như não, tụy, gan, thận, mắt… và có khả năng diễn tiến từ tính chất lành tính sang ác tính tùy từng trường hợp. Đây là một bệnh hiếm gặp với tần suất mắc vào khoảng 1/ 35.000 - 1/ 40.000 dân.
Cho dù có nguyên nhân do đột biến gene và có đặc tính di truyền, khoảng 20% các trường hợp mắc bệnh VHL không có tiền sử gia đình và tùy theo vị trí gene bị đột biến, bệnh VHL được phân chia thành các týp 1, týp 2, týp 3 với các tổn thương phối hợp như u tủy thượng thận, ung thư thận hay chứng đa hồng cầu (polycythaemia) kèm theo.
Theo các khảo sát đã được công bố, nếu gia đình có người bố mắc bệnh VHL mà đối tượng mẹ hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% số con cái sinh ra sẽ bị mắc bệnh này với tần suất phân bố chia đều cho cả nam và nữ là 50/50.
Đi tìm lời giải
Người bệnh VHL có nguy cơ cao bị u mạch máu (hemangioblastomas) của hệ thần kinh trung ương; u máu võng mạc (retinal angiomas); u hệ bạch huyết; ung thư thận; u tủy thượng thận; u thần kinh - nội tiết ở tụy; u mào tinh hoàn ở nam và các khối u buồng trứng ở phụ nữ.
Các u máu ở hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống) cỡ khoảng 40 - 80% các trường hợp VHL, thể hiện thiết yếu ở độ tuổi 30, tuy cũng có một số trường hợp biểu hiện ở lứa tuổi trẻ hơn hoặc già hơn. Đây là một thương tổn lành tính, nằm rải rác ở tiểu não, tủy sống hoặc đôi lúc có nhiều u liên tiếp kéo dài theo trục não - tủy sống. bình thường, các khối u này không có biểu hiện gì đặc biệt trừ trường hợp vỡ ra gây xuất huyết tiểu não hoặc tủy sống. Việc phát hiện u máu hệ thần kinh trung ương dựa trên chụp cộng hưởng từ là thiết yếu. chữa trị những loại u này bằng phương pháp đốt bằng sóng radio hoặc giải phẫu mở.
U máu võng mạc có ở 60% các bệnh nhân bị bệnh VHL. Đây là loại tổn thương phát triển thành nhiều ổ, nằm chung quanh hoặc gần đĩa thị giác với tần suất bị cả hai mắt vào khoảng 50% số các trường hợp với độ tuổi hay gặp là 25. Khối u võng mạc thường không có biểu hiện gì cho đến lúc phát triển lớn lên gây thương tổn đáy mắt khiến giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn. Chẩn đoán u máu võng mạc dựa trên soi đáy mắt và chụp mạch máu có tiêm fluorescein. điều trị u máu võng mạc bằng chất ngăn cản các thụ thể nhân tố phát triển nội mạc mạch máu hoặc đốt bằng sóng radio có thể hồi phục được thị lực người bệnh.
Các khối u nang nội bạch huyết gặp ở 11% số người bị bệnh bị bệnh VHL. Nang nội bạch huyết có vị trí nằm ở phần cuối trong ống bạch huyết của ống tai trong, giữa màng cứng và hố sau. Khối u của nang này phát triển mạnh ở độ tuổi từ 12 - 50 với đỉnh cao là khoảng 22 tuổi. Khối u phát triển lên gây giảm thính lực hoặc điếc hoàn toàn. Việc phát hiện khối u dựa trên chụp CT hoặc cộng hưởng từ (MRI). điều trị chủ yếu bằng giải phẫu mở hoặc đốt bằng sóng radio.
Ung thư thận hay carcinomas tế bào thận là biểu hiện ung thư chính của bệnh VHL với tỷ lệ mắc từ 24 - 45% và nếu kết hợp với các nang tại thận thì tỷ lệ mắc chiếm tới 60%. Carcinomas thận xảy ra nhiều ở lứa tuổi trên dưới 40, tiến triển thầm lặng không có triệu chứng trong một thời gian khá dài và lúc phát hiện thường đã có xâm lấn sang tổ chức chung quanh với các thể hiện như đau vùng hố thắt lưng, tiểu máu. Chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng có khả năng dễ dàng chỉ định chẩn đoán. chữa trị carcinomas thận bằng giải phẫu loại bỏ hoặc có khả năng bảo tồn trong một số trường hợp.
U tủy thượng thận có ở 10 - 20% số người bệnh bị VHL và lứa tuổi mắc vào khoảng 30 và 5% trong số này có biểu hiện ác tính. dấu hiệu chính của u tủy thượng thận là những cơn tăng huyết áp kịch phát, dao động và khó kiểm soát cộng với những xuất hiện do cơn tăng huyết áp gây ra như đau đầu, nôn, đột quỵ não. xác định u tuyến thượng thận bằng chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng sau đó điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật nếu cần.
U nang tuyến (cystadenomas) và các khối u thần kinh - nội tiết của tụy (pancreatic neuroendocrine tumors) cũng là một tổn thương hay gặp ở người bệnh VHL với tỷ lệ mắc có khả năng lên tới 70% cho cả hai loại và thường gặp ở lứa tuổi 18 - 48. Các u nang tuyến thường lành tính và không cần điều trị gì đặc hiệu trong khi các u thần kinh - nội tiết tại tụy lại thường xuyên cần được phẫu thuật do có tính chất ác tính và khả năng di cư khá cao. Nhìn chung, cho rằng mổ đối với các u tại tụy dựa vào kích thước khối u trên 3cm ở vị trí thân và đuôi tụy, 2cm ở đầu tụy.
Ngoài các khối u tại các cơ quan nêu trên, ở người bệnh VHL, các khối u mào tinh hoàn ở nam và u dây chằng rộng ở phụ nữ cũng cần được tìm kiếm thông qua thăm khám lâm sàng và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ. Tần suất mắc các khối u loại này vẫn chưa có thống kê chính xác và trên thực tiễn hiếm gặp hơn những loại u khác như đã mô tả như trên.
Chỉ dẫn của thầy thuốc
Mặc dù là một bệnh hiếm gặp nhưng với tính chất ác tính, gây tổn thương cùng khi ở nhiều cơ quan, bệnh cảnh lâm sàng phong phú đa dạng, gặp ở nhiều lứa tuổi và có tính chất gia đình do đột biến gene, bệnh VHL luôn luôn cần được tìm kiếm ở bất cứ đối tượng nào có các thể hiện nghi ngờ để từ đó có giải pháp theo dõi và điều trị kịp thời cho người bệnh.
Các triệu chứng của bệnh von Hippel – Lindau lần Đầu tiên được các nhà nhãn khoa chú ý và mô tả vào những năm 1860 với tổn thương kiểu u mạch máu ở võng mạc (retinal angiomas) và thương tổn cũng giống ở tiểu não. Năm 1904, Eugen von Hippel, một nhà nhãn khoa người Đức đã cho công bố những khảo sát của Ông về một loại u mạch võng mạc có tính chất gia đình do đột biến gene. Năm 1926, Arvid Lindau, nhà bệnh học người Thụy Điển, lần Đầu tiên cho thấy mối liên quan giữa chứng u mạch võng mạc với các thương tổn ở não, tụy, thận…và cho tới năm 1936, thuật ngữ “hội chứng, (hay bệnh) von Hippel – Lindau” lần Đầu tiên được sử dụng và phổ biến cho tới ngày nay.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét